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Diagnóstico
Pré-Natal em Vilo Corial e Líquido Amniótico
A gravidez após
os 35 anos está acompanhada de riscos fetais específicos. Por
isso, é importante conhecer as indicações e vantagens dos
exames cromossômicos pré-natais em células fetais de vilo
corial ou líquido amniótico. Entretanto, é bom lembrar que
estes exames, na maioria das vezes, apresentam um resultado tranqüilizador.
Desde 1982, o
GENE realiza, o exame de diagnóstico pré-natal por
estudo cromossômico fetal. Recentemente, introduziu novas técnicas
que permitem no exame, mais rapidez nos resultados e maior segurança para
os pais e médicos que os encaminham para avaliação genética.
O GENE oferece, também, um programa completo de esclarecimento
para gestante com consultas, vídeos e folhetos informativos.
À frente deste
trabalho está o Prof. Dr. Sérgio Danilo Pena, médico e
Ph.D. em genética, presidente e diretor clínico da GENE, também
professor titular de Bioquímica da Universidade Federal de
Minas Gerais (UFMG). Com quase 200 artigos científicos
publicados e centenas de palestras proferidas e cursos
ministrados, o Prof. Dr. Sérgio Danilo Pena é Membro Titular
da Academia Brasileira de Ciências e pesquisador de renome
internacional. Isto assegura aos pacientes do GENE uma qualidade
excepcional nos exames realizados sob sua supervisão direta.
Informe-se sobre
os últimos avanços introduzidos pelo GENE, que resultaram
em tempo recorde (2dias) para laudo completo de exames em
vilo colorial e na revolucionária Citogenética Molecular para
líquido amniótico com resultado preliminar de triagem para
trissomia 21 (Síndrome de Down) em 2 dias e laudo completo
em 10-14 dias. Interagindo com o GENE os pacientes e médicos
tem a garantia do que existe de melhor na área da genética
laboratorial. Afinal, o GENE é especializado exclusivamente
em genética há quase 20 anos!
Técnicas
de diagnóstico pré-natal
Existem dois tipos de
exames absolutamente confiáveis para detectar com certeza a presença
ou ausência de doença cromossômica fetal: a coleta de vilo corial (vilosidade coriônicas)
a partir da 10ª semana de gravidez, com resultado em 2 dias e a
coleta do líquido amniótico (amniocentese) a partir da 15ª semana
de gravidez, com resultado molecular sobre trissomia 21 (Síndrome de
Down) em 2 dias e laudo final completo em 10-14 dias.
A escolha do exame deve
ser feita pelo casal, após orientação do obstetra e/ou do médico
geneticista. A consulta genética antes do exame é recomendada para avaliar os riscos de cada casal
especificamente, discutir os
detalhes da coleta e o significado dos resultados. Para maiores
informações faça contato: 0800 316 316 (ligação gratuita).
- Resultados ultra
rápidos em exames de vilo corial
A coleta de velo corial
(vilosidades coriônicas ou placenta) cujas características
genéticas são iguais às do feto, pode ser feita a partir da
10ª semana de gestação. A aspiração da pequena quantidade de
material para o exame é feita longe do feto e não
causa danos ao bebê.
Uma agulha muito fina,
monitorizada pelo ultrasom, é introduzida através da parede
abdominal da mãe, com anestesia local. A coleta quando feita por
profissional experiente e especializado é segura e rápida,
durando poucos minutos.
Os vilos são coletados
em seringa estéril descartável de 20ml, contendo líquido especial
para transporte fornecido pelo GENE.
O GENE necessita de quantidades mínimas
de material para fazer o teste porque realiza o exame através de microtécnica,
desenvolvida após anos de pesquisas em seus laboratórios.
Novidade: O resultado
completo (cariotipo fetal) é obtido em 2 dias úteis, um tempo recorde.
O risco de um aborto ser
causado pela coleta é mínimo. As coletas para o GENE são realizadas por equipes muito
experientes e não
há diferença estatísticas na taxa de perdas fetais de pacientes que
foram submetidos ao procedimento e dos pacientes que perderam
espontaneamente a gravidez sem (ou antes) de fazer a coleta!
Exclusividade: Amniocentese
clássica + citogenética molecular
A amniocentese genética
pode ser realizada a partir da 15ª semana de gravidez e
consiste na retirada de 18ml do líquido que banha o feto, com uma agulha fina
através da parede abdominal de mãe. A monitorização de ultrasom dirige
a coleta, feita longe do feto.
Pela citogenética clássica, as poucas células fetais vivas, descamadas do feto e
presentes no líquido amniótico, precisam ser cultivadas no laboratório.
O resultado da análise de todos os cromossomos fetais é obtida em 10-14 dias.
Exclusividade: O
GENE pode realizar em 2 dias um teste de
triagem para trissomia 21 (Síndrome de Down), com a Citogenética
Molecular. Para casos específicos pode ser também determinado o sexo
fetal e presença de outras Trissomias fetais.
Favor informar-se sobre
os preços específicos.
Os riscos associados à amniocentese,
no segundo trimestre de gravidez, são extremamente
pequenos quando a coleta é feita por profissionais experientes. As
complicações (infecções intramnióticas e perdas fetais) são
praticamente inexistentes.
Exames fetais indiretos ao ultra-som ou em sangue materno:
Alternativas apenas para gestantes jovens
Gestantes jovens, com
menos de 35 anos (abaixo da idade de risco para a realização dos
exames pré-natais em vilo corial ou líquido amniótico), podem
realizar exames indiretos de ultrasom para medir a "translucência
nucal" ou exames bioquímicos em sangue materno. Estes exames podem
detectar dados indicativos de possíveis cromossomopatias
fetais, mas nunca são conclusivos.
É importante saber que
os testes indiretos apenas detectam indícios de
problemas cromossômicos fetais. Caso sejam constatadas alterações,
torna-se essencial a realização de um exame cromossômico fetal decisivo em vilo
corial ou líquido amniótico.
Os testes "indiretos"
servem de alerta, para mães jovens com risco baixo de problemas
cromossômicos fetais. Um resultado "normal" da translucência
mucal, porém, nunca pode garantir a ausência
de um problema cromossômico fetal. O mesmo se aplica aos testes
bioquímicos de triagem. Por isso, é desnecessária e contra-indicada
a realização destes testes após
os 35 anos, quando já existe indicação formal para a coleta
de vilo corial ou liquido amniótico para fazer exames conclusivos, confiáveis e
insubstituíveis porque estudam diretamente as células fetais.
É comum os testes
indiretos não-invasivos serem mal entendidos e indicado (ou
percebidos) como sendo uma boa "alternativa" ao
diagnóstico pré-natal pelo estudo cromossômico fetal. Na verdade, a
principal função deles é identificar a necessidade de uma coleta de
vilo corial ou de uma amniocentese para gestantes jovens se for
vista alguma alteração! Tranqüilizar
uma paciente de 35 anos ou mais com base apenas em
resultados destes exames de triagem seria uma irresponsabilidade.
Uma vasta literatura
discutindo o assunto está disponível na biblioteca do GENE.
Veja abaixo a lista dos 20 últimos pacientes da nossa clínica cuja
Translucência Nucal era "normal" (abaixo de 3 mm) mas os
fetos tinham problemas cromossômicos graves:
Laboratório
de Diagnóstico Fetal
