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INVESTIGAÇÃO GENÉTICA DE PERDAS FETAIS

O exame de material fetal de perdas gestacionais com técnica de Citogenética Clássica é complexo porque são necessárias células vivas, em processo ativo de divisão de celular (mitose). Os tecidos enviados ao laboratório devem ser preservado em soro fisiológico ou meio de cultura estéril. Mesmo com todos os cuidados, cerca de 30% das tentativas de se determinar o cariótipo fetal não obtém sucesso com a Citogenética Clássica .

NOVIDADE: O GENE introduziu no Brasil, a Citogenética Molecular em 1997, para situações nas quais os tecidos fetais são contaminados no momento da curetagem, estão macerados ou são colocados, inadvertidamente, em álcool ou formol.

A Citogenética Molecular estuda cromossomos selecionados, em DNA extraído dos tecidos fetais, utilizando a técnica PCR (Reação em Cadeia da Polimerase) em Sequenciadores Automáticos de DNA, para definir o sexo fetal e também diagnosticar monossomia X (síndrome de Turner), presença de triploidia  ou de trissomia dos cromossomos 13,16, 18 ou 21, as causas mais comuns de abortos precoces. Este avanço pioneiro tem permitido o esclarecimento dos motivos de perdas fetais em qualquer cidade do Brasil, porque os tecidos da curetagem preservados em álcool não são perecíveis. Assim podem ser enviados sem grande pressa pelo correio, na certeza de que um resultado será possível.

Perdas fetais são eventos comuns mas acarretam muita tristeza. Uma explicação científica da causa da perda ajuda o casal a lidar a com as fortes emoções (sentimentos de insegurança, depressão, vergonha, culpa, etc.) e a preparar-se para gravidezes futuras. É muito importante fazer o estudo genético dos abortos, natimortos e dos casais com mais de uma perda gestacional.

Pesquisas mostram que quase 50% das concepções terminam em perda espontânea e que as causas mais freqüentes são cromossômicas. As anomalias dos cromossomos fetais podem ser acidentais, herdadas de um dos pais ou causadas pela idade maternal avançada. É essencial definir a causa e orientar corretamente o casal.

Bibliografia médica e informações podem ser obtidas pelo telefone 0800 316 316 (ligação gratuita). Faça contato.

 

ABORTOS

1 Realizar a curetagem com espéculo coberto com luva estéril de latex cortada, para evitar contato dos tecidos fetais com a parede da vagina. Vilos coriais, membramas aminióticas e/ou placenta são adequadas para estudo. A ausência de embrião ("ovo cego") não inviabiliza o exame.

2 Colocar todo o matérial coletado (nos casos de 1º trimestre) ou feto e parte da placenta (nos casos de 2º trimestre) em vitro estéril de boca larga, vedar bem com esparadrapo e identificar. A umidade natural dos tecidos após a curetagem é adequada para transporte. Adicionar o meio de cultura especial, fornecido ao GENE (ou soro fisiológico) e refrigerar somente no caso de coleta aos sábados, domingos e feriados. Não congelar. Não adicionar formol nem álcool. ( ver "Novidade" abaixo).

3 Anexar na caixa contendo o vidro com material fetal, um envelope com informações sobre a paciente e o médico para remessa dos resultados (nomes, endereços, telefones). Enviar ao GENE/MG (Av. Afonso Pena, 3111/9º - CEP: 30.130-909 - Belo Horizonte / MG . Comunicar a remessa ao GENE/MG - 0800-316316

4 O  estudo crossômico completo dependente da viabilidade dos tecidos fetais.Em 20% dos casos os tecidos fetais coletados não apresentam célula vivas para estudo citogenético com técnicas tradicionais e o GENE realiza, de cortesia, os testes moleculares (ver "Novidade" abaixo)

NOVIDADE

O GENE desenvolveu e introduziu de forma pioneira no Brasil a Citogenética Molecular, que avalia, pela PCR, monossomia ou trissomia de alguns cromossomos selecionados, a partir do DNA extraído dos tecidos fetais. Citogenética Molecular permite a averiguação do sexo fetal, da monossomia X (Síndrome de Turner), da triploidia ou das trissomias 13, 16, 18 ou 21, as causas mais comuns de abortos. Ela foi implantada especificamente para permitir o diagnóstico quando não há sucesso no exame de vilo coriônicos ou de cultura de células fetais com técnicas de citogenéticas convencionais. Nestes casos ela é realizada como cortesia, sem nenhum acréscimo ao preço do exame. Adicionalmente, a Citogenética Molecular é aplicável aos casos em que indevidamente, os tecidos fetais foram fixados (em álcool ou formol) ou congelados. Nesta situação o exame molecular é realizado como exame independente, sendo a única alternativa.

 

Laboratório de Diagnóstico Fetal