Síndrome Cardio-Velo-Facial (Síndrome de Shprintzen) e Síndrome DiGeorge

Triagem por PCR baseada em perda de heterozigosidade microssatélites da região critica no cromossomo 22 (22q 11) Amostra necessária Sangue periférico em EDTA (1 ml) ou esfregaço bucal em etanol As amostras não são pereciveis e podem ser enviadas ao GENE pelo Correio usando SEDEX. O GENE fornece gratuitamente kits de coleta de sangue e esfregaço bucal, com instruções.

Laboratório de Medicina Genômica