Surdez Neuro-Sensorial Não-Síndrômica - Diagnóstico Molecular

O GENE - Núcleo de Genética Médica está realizando o teste molecular para a detecção da causa genética mais comum da surdez neurosensorial profunda sem malformações associadas (Surdez Neurosensorial Não-Sindrômica): a mutação (30delG) no gene codificador da proteína conexina 26.

A Surdez Neurosensorial Não-Sindrômica afeta uma em cada 1000 pessoas na população. Diante de uma criança com Surdez Neurosensorial Não-Sindrômica os pais e os médicos encontram-se frequentemente perdidos. Qual foi a causa da surdez? Qual o prognóstico desta surdez? Qual o risco de que uma futura criança deste casal venha a apresentar esta mesma surdez? E quando a criança surda crescer e for casar-se, qual será o risco para seus filhos? Para responder estas importantes perguntas é essencial estabelecer com precisão a etiologia molecular do problema.

Em cerca de 60% dos casos de Surdez Neurosensorial Não-Sindrômica existe uma causa genética. Embora mutações em vários genes diferentes possam causar este problema na infância, o gene chamado GJB2  é o responsável por quase 50% dos casos. Este gene codifica uma proteína chamada conexina 26, que está envolvida na função coclear. Uma mutação específica, a deleção de uma base na posição 30 (30delG) é particularmente comum e um em cada 30 indivíduos de origem européia é portador não-afetado (heterozigoto). Esta elevada frequência torna a 30delG uma das mutações mais frequentes na espécie humana.

AMOSTRA NECESSÁRIA: sangue periférico em EDTA (³ 2 ml) ou esfregaço bucal em etanol. As amostras não são perecíveis e podem ser coletadas no GENE ou enviadas pelo Correio (SEDEX). Informações adicionais e literatura sobre o assunto podem ser solicitadas pelo telefone gratuito abaixo.

Laboratório de Medicina Genômica