Triagem Molecular de Trombofilia em DNA
A Trombose
venosa é uma doença multifatorial com forte componente genético. As três
mutações abaixo, detectadas diretamente nos genes, são importantes fatores de
predisposição à trombose venosa. O GENE oferece os 3 (três) exames genéticos em
conjunto ou separadamente.
1. Teste da
Mutação G1691A no gene do fator V, que origina o FATOR V DE LEIDEN,
resistente à clivagem pela proteína C ativada. Esta mutação em homozigotos
aumenta o risco de trombose venosa 80 vezes. Em heterozigotos aumenta o risco 8
vezes. O uso de contraceptivos orais e as gravidezes aumentam estes
riscos consideravelmente.
2. Teste da
Mutação G20210A no gene da PROTROMBINA. Está associada a altas
concentrações de protrombina no plasma. Indivíduos heterozigotos para esta
mutação tem um risco 6 vezes aumentando de sofrer uma trombose venosa. O risco
também é consideravelmente aumentando pelo uso de contraceptivos orais e na
gravidez.
3. Teste da
Mutação C677T no gene da enzima METILENOTETRA- HIDROFOLATO REDUTASE (MTHFR).
Em forma homozigótica, esta mutação está associada à elevação dos níveis de
homocisteína no plasma e a um risco 5-6 vezes aumentando de trombose venosa.
Alguns estudos tem também indicado um risco aumentando para tromboses
arteriais. Os níveis elevados de homocisteína podem ser corrigidos pela
ingestão de folato. Em heterozigotos não há aumento do risco de trombose.
INDICAÇÃO PARA
TRIAGEM MOLECULAR DE TROMBOFILA NA CLÍNICA DE OBSTETRÍCIA E GINECOLOGIA
- Grávidas com trombose venosa
- Grávidas com restrição de crescimento intra- uterino
- Grávidas com deslocamento da placenta
- Grávidas com história familiar ou pessoal de tromboembolismo
- Grávidas com pré-eclampsia
- Pacientes com trombose pós-parto
- Pacientes com perdas fetais repetidas
- Pacientes com perdas fetais repetidas de 1º trimestre
- Pacientes com perdas fetais de 2º trimestre
- Pacientes que fazem ou farão uso de pílulas anticoncepcionais
- Pacientes em terapia hormonal para menopausa
Os testes acima
podem ser feitos em conjunto (triagem) com desconto ou separadamente,
em DNA extraído de 1ml de sangue colhido com EDTA ou de células de esfregaço
bucal em etanol (auto-coleta indolor). O material
pode ser colhido no GENE ou enviado pelo correio. Solicite o kit de auto-coleta
gratuitamente. Resultado em 7 dias.
Triagem de Trombofilia - 3 Testes
Moleculares
1.
Fator V de Leiden
2.
Mutação da Protombinda
3.
Mutação da Metilenotetrahidrofolato-redutase
Você pode
encaminhar ao GENE o material para a realização dos 3 teste acima, em conjunto
(triagem) com desconto de 25%, ou isoladamente.
·
Material: 1ml de sangue em EDTA ou células bucais (solicite o
kit próprio)
·
Resultado: 7 dias
Carta aos
Médicos Obstetras,
Caro
Colega:
O
Editorial do New England Journal of Medicine de 10 de fevereiro de
2000 (Volume 342, nº6, p.424-425) destacou a importância da realização de três
novos testes moleculares em pacientes com trombose venosa na gravidez ou no
pós-parto, com história de perdas de gravidez no primeiro ou segundo trimestre,
pré-eclampsia, restrição de crescimento intra-uterino, etc.
Você já pode encaminhar suas pacientes ao GENE para a TRIAGEM MOLECULAR DE
TROMBOFILIA recomendada pelo New England Journal of Medicine, que inclui a
realização conjunta de três teste em DNA:
+ FATOR V DE LEIDEN
+ MUTAÇÃO
DA PROTROMBINA
+ MUTAÇÃO
DA METILENOTETRAHIDROFOLATO-REDUTASE.
Detalhes técnicos sobre esta TRIAGEM MOLECULAR DE
TROMBOFILIA que detecta as mutações diretamente nos genes estão em anexo. Se
for de seu interesse, solicite uma cópia do editorial do New England Journal
of Medicine.
Faça contato com a equipe do GENE: (31) 3284-8000
Você, que pratica a Medicina Genômica do século XXI, e sua paciente terão nosso
total suporte antes e depois do exame.
Atenciosamente,
Sérgio Danilo Pena
CRM/MG 14894 - CRM/SP 79346
Laboratório de Medicina Genômica
