Consulta Médica de Aconselhamento Genético

1) O que é o Aconselhamento Genético?

O Aconselhamento Genético é uma consulta médica. Esta consulta comunica ao paciente e/ou à sua família, problemas associados à ocorrência de uma doença hereditária e/ou genética na família. E apresenta o risco de recorrência.O paciente e/ou parentes com a doença ou com o risco de ter doença hereditária são informados sobre as características da condição, a probabilidade ou risco de desenvolvê-la ou transmití-la e sobre as opções para sua prevenção, tratamento ou melhora. Devido à sua complexidade e importância, a consulta de Aconselhamento Genético deve ser sempre realizada por um especialista em Genética Clínica com experiência reconhecida.

2) No que consiste o Aconselhamento Genético?

Consiste em uma consulta médica de cerca de 1 hora para a avaliação da doença genética de um indivíduo ou de uma família e inclui a análise das dúvidas. Pode ser necessário um exame físico do paciente afetado, se este estiver presente na consulta, para confirmar, diagnosticar ou esclarecer a condição genética. O geneticista vai identificar a melhor conduta terapêutica e também calcular e comunicar os riscos genéticos para futuras gravidezes. Pode ser necessário organizar apoio psicológico, dependendo da gravidade da situação.     

3) Por que fazer a consulta de Aconselhamento Genético?

3A) Muitos casais deixam de ter um ou mais filhos porque eles ou seus familiares tiveram uma gestação com anomalia ou um filho com uma doença genética. Há também casais que precisam de informação porque têm parentesco entre si (consangüinidade), o que causa um risco aumentado de problemas genéticos. E casais que tiveram perdas de gravidez e temem outras etc. Nem tudo que é congênito (presente ao nascimento) é genético ou hereditário (foi herdado e/ou será passado para futuras gerações). A consulta de Aconselhamento Genético esclarece situações ambíguas para permitir um planejamento familiar de alta qualidade. O geneticista, na consulta, avalia as tensões do casal que quer engravidar ou já está com gravidez. Muitas dúvidas ou sentimento de culpa são decorrentes de percepções ou informações incorretas e o médico geneticista ajuda o casal a compreender melhor as causas e modo de transmissão de doenças nas famílias.

3B) Outra razão para a consulta genética é a falta de diagnóstico preciso de um bebê, criança, adolescente ou adulto com características faciais diferentes, malformação, problema de desenvolvimento físico ou sexual, crescimento lento, dificuldades de fala, locomoção, aprendizado, etc. O geneticista clínico é treinado especificamente para pesquisar e diagnosticar doenças raras, em conjunto e como apoio a colegas médicos de outras especialidades (pediatria, neurologia, ginecologia/obstetrícia, oftalmologia etc).

4) O que é o Aconselhamento Genético Pré-Natal e quais são os motivos mais comuns?

São motivos para procurar um geneticista a gravidez em idade igual ou acima de 35 anos à época do parto, assim como o resultado anormal de um ultra-som fetal ou da avaliação bioquímica do risco fetal. História pessoal ou familiar de uma doença hereditária e/ou genética já diagnosticada ou suspeitada, assim como malformação de uma criança anterior também tornam essencial a consulta. Além disto, o diagnóstico de  anormalidade de cromossomos (cariótipo alterado), de retardo mental ou retardo de crescimento em outros filhos ou parentes também motivam a consulta. Em certos casos, uma gestante tem uma condição médica conhecida, temendo que ela possa afetar o desenvolvimento de seu bebê. Por exemplo: parentesco com o marido, predisposição étnica para certas doenças genéticas, exposição a drogas, teratógenos, raios X ou vacinas etc tornam necessária a consulta genética. É também recomendado o Aconselhamento Genético para casais que tiveram filho natimorto ou neomorto sem diagnóstico, casais que tiveram e/ou têm um filho com malformações, doença metabólica ou retardo mental de causa inexplicada. A mesma recomendação da necessidade da consulta genética se aplica a casais inférteis, casais com duas ou mais perdas de gravidez, casais que pretendem se beneficiar das novas técnicas de reprodução assistida, principalmente se a mulher tiver 35 anos ou mais.

5) Quais os objetivos do Aconselhamento Genético Pré-Natal?

Ajudar a paciente e seus familiares a conhecer quais são os exames fetais disponíveis durante a gestação e as vantagens e limites de cada um. Ajudar o casal a compreender os fatos médicos, incluindo o curso provável de uma doença que for suspeita ou já diagnosticada no feto, e as condutas disponíveis; avaliar como ocorre a hereditariedade para o distúrbio diagnosticado no feto; compreender as alternativas para lidar com recorrência; abordar posições apropriadas para a evolução da gestação, de acordo com as metas do casal, padrões éticos, morais, religiosos e econômicos. Deve ser discutida a melhor maneira de adaptar-se ao nascimento e à vida de um membro afetado na família.

6) Quais são as etapas do Aconselhamento Genético? Porque a consulta é longa?

As etapas da consulta são, geralmente, cinco: Anamnese (tomada de informações), exame físico (se pertinente e/ou necessário fazer ou confirmar um diagnóstico), investigações (solicitação de exames genéticos complementares), elaboração das hipóteses diagnósticas e preparação de um relatório final (laudo). Vejamos os detalhes de cada etapa.

CINCO ETAPAS DO ACONSELHAMENTO GENÉTICO:

A) Anamnese - é um questionário verbal cujos dados serão usados para a construção do heredograma (árvore genealógica/mapa genético da família). A anamnese é pessoal e familiar, meticulosa na pesquisa de ambos os lados da família. É essencial que os pacientes obtenham informações com parentes: há história familiar de doença genética/hereditária? De mortes ou problemas ocorridos no período pré-natal, neo-natal ou infância, por defeitos congênitos (causas, idade na data do óbito)? Há história familiar de retardo mental? A paciente, sua mãe, sua sogra ou parentes próximos tiveram abortos repetidos? Quantos e em que época da gravidez? Houve exposição a drogas e teratógenos antes destes eventos? Há consangüinidade na família? Qual a ascendência étnica? Um dos cônjuges tem filhos de outro casamento e, em caso positivo, são saudáveis?  A anamnese é detalhada e pode ser demorada. 

B) Exame físico - Exame físico minucioso do paciente afetado, se for necessário fazer ou confirmar um diagnóstico. Análise de fotografias da infância do paciente afetado ou de parentes falecidos com o problema genético também é realizada.

C) Exames complementares - Podem ser necessários e solicitados, por exemplo: exame de cariótipo (cromossomos) de alta resolução em sangue (criança ou casal); exames bioquímicos para doenças metabólicas; exames moleculares em DNA para diagnósticos de síndromes genéticas específicas; triagem para erros inatos do metabolismo; exame dos cromossomos fetais em vilos coriais ou líquido amniótico, durante a gravidez.

D) Hipóteses diagnósticas - O aconselhamento genético visa estabelecer se o problema é genético ou não, se é cromossômico ou não, se é monogênico, poligênico ou multifatorial. Isto permitirá estabelecer o padrão de herança da doença naquela família específica. Se preciso, profissionais de outras especialidades médicas acompanharão o paciente no futuro.

E) Laudo - O paciente deve retornar ao médico que solicitou o Aconselhamento Genético, levando o relatório escrito (laudo) do caso.

7) Como é informado o diagnóstico genético se os exames complementares diagnosticarem alterações?

Deve-se escolher local e hora apropriados, insistindo na presença do paciente e/ou seus pais ou do casal no consultório. Este contacto pessoal é importante para permitir ao médico geneticista apurar o que o casal ou familiares já sabem sobre a doença, dosando a maneira e a qualidade das informações que dará e desmistificando informações errôneas. A consulta pessoal permite ao geneticista observar, assimilar e apoiar as reações do paciente, sem ser diretivo ou julgador. Manter sempre o sigilo médico é outra regra básica da ética médica e se aplica ao Aconselhamento Genético como a todas as outras consultas médicas.

8) O que incluir no laudo e/ou na consulta de Aconselhamento Genético de retorno, quando for ser informado ou confirmado um diagnóstico, ou sugeridas hipóteses diagnósticas?

Explicar como foi feito o diagnóstico, explicar a doença, explicar as causas, calcular e apresentar os riscos de recorrência, explicar se existem testes de portadores (pessoas sadias que podem transmitir a doença), discutir o prognóstico para o afetado e as possíveis complicações de saúde, apresentar os tratamentos disponíveis. Explicar como tentar modificar as conseqüências, como prevenir a recorrência, falar sobre a possibilidade de diagnóstico pré-natal em futuras gestações do casal e de parentes próximos, avaliar o que o casal compreendeu, fazer um relatório sobre o caso para enviar ao médico que encaminhou e/ou acompanha o(a) paciente ou atende a família e para os outros profissionais de saúde que venham a se envolver no caso.

9) E na falta de um diagnóstico definitivo?

Durante a consulta de retorno o Médico Geneticista pode sugerir a necessidade de uma segunda opinião e/ou solicitar uma nova consulta do paciente, se for bebê ou criança, em 6 meses ou 1 ano, para re-avaliação clínica. Novos dados que ocorram e o próprio desenvolvimento da criança poderão ajudar a esclarecer o quadro clínico e permitir um diagnóstico. Os avanços da medicina são freqüentes, trazendo a possibilidade de novos testes genéticos. É importante a família retornar ao Médico Geneticista para informá-lo sobre o desenvolvimento e saúde do(a) paciente e atualizar-se sobre os exames ou hipóteses diagnósticas. Deve ser evitada a procura sucessiva e aleatória de novos médicos sem uma orientação, sem um plano de ação prévio e racional.

10) Além disto...

É importante saber que existem milhares de síndromes genéticas diferentes. O Médico Geneticista Clínico atua em conjunto com colegas de outras especialidades na procura de diagnósticos porque conhece ou tem como pesquisar problemas médicos raros. O Aconselhamento Genético às vezes pode não permitir o diagnóstico final na primeira consulta. Mas é importante procurar periodicamente informações sobre os avanços médicos e novos testes que possam ser úteis para o paciente e sua família.        

 

Para mais informações sobre Aconselhamento Genético e para marcar consultas, ligue para o GENE - Núcleo de Genética Médica (31) 3284-8000